Luokitus
Tyypityksellä on ollut jonkin verran merkitystä sekä hoitotarpeen arvioimisessa että perinnöllisyysneuvonnassa. OI-sairauden hyvin tunteva lääkäri
voi tyypityksen suorittaa.
Nykyään luokituksesta ollaan luopumassa, koska OI on monimuotoinen, "jokaisella on oma tyyppi."
Looset jaotteli osteogenesis imperfectan congenita- ja tardamuotoihin
murtumien alkamisajankohdan ja vaikeusasteen perusteella jo vuonna 1906. Jos
lapsella ilmeni murtumia heti synnytyksessä tai pian sen jälkeen sairaus
luokiteltiin OI-congenitaksi. OI-tarda taas oli diagnoosi silloin kun murtumat
ilmenivät leikki-iässä. Ensin mainittu oli taudin vaikeampi ja jälkimmäinen
lievempi muoto.
Tarkkoja tieteellisiä tutkimuksia sairaudesta on kuitenkin
tehty vasta viimeisten 15-20 vuoden ajan. Vuonna 1978 luokitteli australialainen
David Sillence työtovereineen OI:n neljään tyyppiin sairauden oireiden ja löydösten
sekä röntgenlöydösten ja periytymistavan perusteella. Nykyään erilaisia tyyppejä tunnetaan jo yksitoista.
Sillencen luokitus vuodelta 1978:
|
OI-tyyppi I
- tavallisin, 60-70%:lla
- murtuma-alttius lievä tai keskivaikea, ilmenee yleisimmin
leikki-iässä
- vähäiset luuston epämuodostumat
- normaali kasvu
- siniset silmänvalkuaiset
- usein kuulon heikkous
- periytyy vallitsevasti
|
OI-tyyppi II
- harvinainen
- vaikea murtuma-alttius, alkaa jo sikiövaiheessa
aiheuttaen kuoleman heti synnytyksessä
- periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös
mahdollinen
|
|
OI-tyyppi III
- vaikea murtuma-alttius
- luustossa epämuodostumia
- lyhytkasvuisuus
- valkoiset silmänvalkuaiset, varhaislapsuudessa heikosti
sinertävät
- kuulon heikkous
- usein hauraat hampaat
- periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös
mahdollinen
|
OI-tyyppi IV
- vaihteleva murtuma-alttius
- lievät tai vaikeat luuston epämuodostumat
- vaihteleva kasvunhäiriö
- joskus kuulon heikkous
- hampaiden hauraus tavallista
- periytyy vallitsevasti
|