Mikä on OI?

Osteogenesis Imperfecta eli synnynäinen luustohaurastumistauti on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kollageenin, elimistön sidekudoksessa olevan valkuaisaineen, perintötekijöiden säätelemän rakenteen virheestä. Diagnoosi on johdettu sanoista osteogenese eli luun synty ja imperfect eli epätäydellinen.

Sitä on monia eri asteita, joista joillain se voi ilmetä vain pieninä oireina, ja toisella taas vaikeanakin kasvuhäiriönä ja liikuntavammana. Luuston haurauden seurauksena vähäinenkin ulkoinen voima tai vamma voi aiheuttaa luussa murtuman. Käytännössä murtumia voi tulla jopa yskimisestä, nauramisesta tai halaamisesta. Älylliseen kehitykseen sairaus ei vaikuta.

Esiintyvyys ja synty

Arvioidaan, että sadastatuhannesta elävänä syntyneestä lapsesta kuudella on Osteogenesis imperfecta. Suomessa tautia sairastaa noin 350 henkilöä.


Lue lisää

Perinnöllisyys

OI periytyy yleensä vallitsevasti, joskin myös peittyvä periytyminen on mahdollista. Sukupuolella ei OI-sairauden periytymisen kannalta merkitystä.


Lue lisää

Luokitus

Tyypityksellä on ollut jonkin verran merkitystä sekä hoitotarpeen arvioimisessa että perinnöllisyysneuvonnassa. OI-sairauden hyvin tunteva lääkäri voi tyypityksen suorittaa.
Nykyään luokituksesta ollaan luopumassa, koska OI on monimuotoinen, "jokaisella on oma tyyppi."


Lue lisää

Oireet ja vammaisuutta aiheuttavat tekijät

OI:n taudinkuva koostuu monista sekä vaikeusasteeltaan että esiintyvyydeltään yksilöllisesti vaihtelevista oireista.


Lue lisää

Hoito ja kuntoutus

Tärkeimmät hoitokeinot ovat murtumien määrän minimoiminen, murtumien hoito sekä fyysisen kunnon ylläpitäminen.


Lue lisää

Murtumien hoito ja ehkäisy

Murtumia voidaan parhaiten ehkäistä oikealla liikunnalla ja pitkien luiden ydinnaulauksella.


Lue lisää

<Toukokuu 2025>
MaTiKeToPeLaSu
1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031
KalenteriKeskusteluaYhteystiedotTalkookuvia